نوروفیبروماتوزیس اختلال ژنتیکی است که با ایجاد تومور در اطراف اعصاب و اختلالات پاتولوژیکی دیگر مشخص می گردد. دو فرم اصلی آن NF1 و NF2 می باشد. نوروفیبروماتوزیس نوع (NF1) 1 شایعتر بوده و با ضایعات پوست، سیستم عصبی مرکزی، استخوان و غدد اندوکرین مشخص می گردد. نوروفیبروماتوزیس تیپ (NF2) 2 با اکوستیک نوروماهای دو طرفه و سایر تومورهای عصبی مشخص می گردد. سگمنتال نوروفیبروماتوزیس (NF5) بیماری نادری است که تاکنون 100 مورد از آن گزارش شده است و با نوروفیبروماهای جلدی با یا بدون علایم پوستی و محدود به یک منطقه از بدن مشخص می گردد.در این مقاله دو خانم 19 و 20 ساله مبتلا به سگمنتال نوروفیبروماتوزیس معرفی می شوند.